定制基因編輯療法治愈罕見遺傳病患兒
美國費城兒童醫(yī)院與賓夕法尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)團隊利用定制的CRISPR基因編輯療法，成功治愈了一名患有罕見遺傳病的兒童。這項研究成果已發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上，并在美國基因與細胞治療學(xué)會年會上進行了報告。該突破將為治療目前尚無有效療法的罕見疾病打開新的大門。這名患兒名為KJ，出生時即患有嚴(yán)重的氨基甲酰磷
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AI工具為一名罕見病患者找到藥物
美國賓夕法尼亞大學(xué)科學(xué)家開發(fā)出一款新型人工智能（AI）工具。在梳理了4000種現(xiàn)有藥物后，這款A(yù)I工具為一名特發(fā)性多中心型Castleman病（iMCD）患者找到了救命藥物。相關(guān)論文發(fā)表于最新一期《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》。在最新研究中，這款A(yù)I通過機器學(xué)習(xí)算法，確定阿達木單抗可能是治療iMCD最有效的藥
春季水腫高發(fā)，別讓飛絮過敏來背鍋！警惕這種罕見病
本報訊 杭州街頭的梧桐、楊樹蠢蠢欲動，飄絮季節(jié)如期而至，這也是過敏性皮炎、皮膚紅腫的高發(fā)時節(jié)。近期，杭州各大醫(yī)院的過敏科門診量劇增。“發(fā)生過敏、水腫反復(fù)‘糾纏’，常規(guī)治療用藥不見效等情況，可能不是單純的過敏性疾病。”浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院過敏科副主任汪慧英教授提醒，此時需要警惕一種易誤診誤治的罕
政策利好不斷新藥上市加速罕見病患者迎來“暖春”
國務(wù)院總理李克強2月11日主持召開的國務(wù)院常務(wù)會議決定，對罕見病治療藥物給予增值稅優(yōu)惠，從3月1日起，對首批21個罕見病藥品和4個原料藥，參照抗癌藥對進口環(huán)節(jié)減按3%征收增值稅，國內(nèi)環(huán)節(jié)可選擇按3%簡易辦法計征增值稅。“這釋放出一個強烈信號，國家希望激勵國外罕見病治療藥物盡快進入我國，解決患者用藥可