本報訊 杭州街頭的梧桐、楊樹蠢蠢欲動，飄絮季節如期而至，這也是過敏性皮炎、皮膚紅腫的高發時節。近期，杭州各大醫院的過敏科門診量劇增。
“發生過敏、水腫反復‘糾纏’，常規治療用藥不見效等情況，可能不是單純的過敏性疾病。”浙江大學醫學院附屬第二醫院過敏科副主任汪慧英教授提醒，此時需要警惕一種易誤診誤治的罕見病——遺傳性血管性水腫(簡稱HAE)。
偽裝在“面具”之下的兇險疾病
遺傳性血管性水腫善于“偽裝”，有的患者表現為皮膚水腫，常被誤診為過敏；有的患者表現為腹痛，易被誤診為腸胃炎、闌尾炎。浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院消化內科主任曹倩教授介紹：“遺傳性血管性水腫如果累及消化系統，主要表現為劇烈腹痛、惡心、嘔吐，有時還伴有腹瀉和便秘，這些癥狀與消化道的急腹癥極易混淆。但是，當出現病程時間較長、反復發作，同時，還出現其他部位如皮膚、黏膜水腫，胸悶氣急、上呼吸道受累等癥狀，就要警惕HAE的可能。”
更為可怕的是，盡管全球患病率僅為五萬分之一，遺傳性血管性水腫卻具有“致命之危”。據統計，我國有58.9%的遺傳性血管性水腫患者發生過喉頭水腫，這一過程有時進展非常迅速，若搶救不及時，4.6小時即可導致患者窒息死亡，最高致死率可達40%。
“識破”HAE，“狙擊”罕見水腫
在中國，遺傳性血管性水腫診斷率預計不足5%，患者從發病到明確診斷，平均需要13年之久。汪慧英教授強調：“一方面要加強HAE疾病的科普教育，提升公眾認知；另一方面要加強臨床醫生，尤其是基層醫務人員的相關培訓中，積極開展HAE相關科室多學科診療合作，提升醫生群體對于HAE的鑒別診斷能力，如血清學檢查和基因檢查。此外，還要重點關注患者家史、追蹤患者的診治進展。”
如今，“識破”HAE，“狙擊”罕見水腫并非難事。
對于高度懷疑HAE的患者，可通過補體C4檢測進行初步篩查，再進行C1酯酶抑制物(C1-INH)水平檢測，有效降低誤診、漏診率。目前，省內已有浙江大學醫學院附屬第二醫院等多家醫院開展C1-INH檢測項目，具備完善的HAE疾病診治條件。
對于HAE確診患者，汪慧英教授建議：“遺傳性血管性水腫急性發作需要有醫生指導，盡快趕到急診，盡快用藥治療。為應對急性水腫的發作風險，所有HAE患者身邊常備至少兩次應急治療藥物，及時減輕痛苦。”
讓“希望之鑰”更加可及
HAE治療的最終目標是實現疾病的完全控制和患者生活的正常化，意味著零發作。
“令人欣喜的是，我國已經引入針對HAE長期預防治療和應對急性發作的創新藥物。”國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會委員、浙江省醫學會罕見病分會候任主任委員謝俊明教授介紹，拉那利尤單抗是全球唯一針對遺傳性血管性水腫的預防治療的藥物，能有效降低患者的水腫反復發作次數，預防致命性窒息。此外，用于遺傳性血管性水腫急性發作的治療藥物——醋酸艾替班特，已于日前被成功納入國家醫保目錄并于2022年1月1日起正式落地執行。
“近年來，國家高度關注罕見疾病和患者群體，很多罕見病治療藥物，特別是高值罕見病用藥納入國家醫保，讓更多的罕見病患者擁有了重獲健康生活的希望。HAE患者應急用藥納入國家醫保，切實解決了患者群體迫切的治療需求。”謝俊明教授認為，接下來要重點解決藥物的醫保落地，保障專業治療HAE的醫院、綜合性醫院能夠常備HAE急性發作治療藥物，真正變成醫生手中的武器。
