記者15日從中國科學(xué)院昆明動物研究所（以下簡稱“昆明動物研究所”）獲悉，由該所牽頭聯(lián)合東南亞多國科研機(jī)構(gòu)，歷經(jīng)10年攻關(guān)的“東南亞人群基因組計(jì)劃”取得首期重要進(jìn)展。該研究首次系統(tǒng)揭示東南亞大陸人群遺傳結(jié)構(gòu)與演化歷史，填補(bǔ)了研究空白。國際期刊《自然》于北京時(shí)間5月14日發(fā)表了相關(guān)成果。
作為全球人類基因組研究的重要區(qū)域之一，東南亞擁有近3億人口，涵蓋多種民族、語言和文化形態(tài)。然而，該地區(qū)長期缺乏系統(tǒng)性的基因組研究。為填補(bǔ)這一空白，昆明動物研究所聯(lián)合泰國、柬埔寨等多國科研機(jī)構(gòu)，開展了大型基因組計(jì)劃，覆蓋了5大語系、6個(gè)國家30多個(gè)地方的東南亞人群，并完成了深度全基因組測序。
研究團(tuán)隊(duì)首次系統(tǒng)解析了東南亞人群的基因組多樣性，檢測到4種關(guān)鍵遺傳成分，其中以柬埔寨及安達(dá)曼群島人群的獨(dú)特祖先成分居多，可能源自古老人群。此外，研究表明，在末次冰期后，東南亞人口經(jīng)歷了明顯的瓶頸效應(yīng)，隨后因農(nóng)業(yè)擴(kuò)張而快速爆發(fā)式增長，揭示了其獨(dú)特的遺傳結(jié)構(gòu)和進(jìn)化歷史。
通過分析基因組數(shù)據(jù)，研究團(tuán)隊(duì)還發(fā)現(xiàn)了大量與熱帶雨林環(huán)境適應(yīng)相關(guān)的關(guān)鍵基因。如SLC24A5基因幫助皮膚抵御強(qiáng)紫外環(huán)境，CDC42SE2基因可減輕蚊蟲叮咬反應(yīng)等；首次鑒定出東南亞人群特異富集的大規(guī)模結(jié)構(gòu)變異，并揭示了這些變異可能通過自然選擇實(shí)現(xiàn)適應(yīng)。
研究還發(fā)現(xiàn)，東南亞人群中存在多次丹尼索瓦人基因滲入的模式及對當(dāng)?shù)厝巳哼m應(yīng)熱帶雨林環(huán)境貢獻(xiàn)顯著，鑒定出多個(gè)涉及代謝調(diào)節(jié)、免疫增強(qiáng)及肌肉發(fā)育等關(guān)鍵功能的古人類基因片段，解析了東南亞地區(qū)高發(fā)疾病的進(jìn)化模式，鑒定出10個(gè)東南亞特異高頻致病變異和189個(gè)全新純合子基因功能喪失變異，為探索罕見病與遺傳變異關(guān)聯(lián)提供模型，對疾病風(fēng)險(xiǎn)評估與遺傳咨詢意義重大。
此項(xiàng)成果填補(bǔ)了全球基因組“南方盲區(qū)”，標(biāo)志著全球人類基因組多樣性研究的重大突破，為人類表型與環(huán)境互作機(jī)制、熱帶疾病遺傳基礎(chǔ)研究提供支撐。目前，二期工程已啟動，旨在構(gòu)建覆蓋東南亞全域的萬人級基因組圖譜，為區(qū)域精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和跨境健康治理提供關(guān)鍵支撐，持續(xù)引領(lǐng)人類多樣性研究的國際合作范式。
