瓷娃娃、漸凍人、睡美人、狼人癥……隨著社會對罕見病關注度的不斷提升，人們對于這些疾病名稱不再感到陌生，但鮮有人知道，藥物供應問題以及高昂的藥費，正在成為影響罕見病患者用藥的一大難題。3月13日，國家醫(yī)保局公布新版醫(yī)保目錄調(diào)整范圍，罕見病等重大疾病治療用藥將獲國家醫(yī)保新藥品目錄優(yōu)先考慮。

（罕見病用藥獲醫(yī)保目錄調(diào)整關注一文請見：http://health.people.com.cn/n1/2019/0406/c14739-31015507.html）

孤兒藥，是罕見病藥物的別稱。由于研發(fā)生產(chǎn)企業(yè)較少，成本高昂，孤兒藥的價格也往往令罕見病患者望而卻步。以戈謝病為例，患者每年的藥物支出費用高達70萬-200萬。

據(jù)不完全統(tǒng)計,我國約有2000萬罕見病患者。《中國罕見病群體生存狀況調(diào)研報告》顯示，我國罕見病患者治療時遇到最大的困難主要包括治療費用過高、缺乏醫(yī)療技術以及無法購買到合適的藥品或藥價太高。

本網(wǎng)了解到，目前我國罕見病患者用藥保障的主要途徑包括基本醫(yī)保、大病醫(yī)保、慈善救助等多種方式，但由于種種原因，罕見病患者群體的用藥保障并不完善，部分患者因病致貧、因病返貧現(xiàn)象較為突出，有的患者甚至因為藥費負擔過重長期得不到有效治療。如何加強罕見病患者群體用藥保障，已經(jīng)成為一個急待解決的社會難題。

脊髓性肌萎縮癥（SMA）患兒/美兒SMA關愛中心供圖

醫(yī)保目錄動態(tài)調(diào)整關注孤兒藥

多年來，關于將罕見病藥物納入醫(yī)保的呼聲從未間斷，但由于罕見病治療藥物多屬進口藥物，價格昂貴，受“廣覆蓋、保基本、可持續(xù)”的醫(yī)療保障原則約束，納入醫(yī)保的罕見病病種數(shù)量仍然較少，罕見病患者的用藥保障和救助水平較低。

3月13日，國家醫(yī)保局公布《2019年國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整工作方案（征求意見稿）》，目錄調(diào)整將優(yōu)先考慮國家基本藥物、癌癥及罕見病等重大疾病治療用藥、慢性病用藥、兒童用藥、急救搶救用藥等。對此，罕見病發(fā)展中心創(chuàng)始人兼主任黃如方說：“此次目錄調(diào)整對的罕見病的高度關注，意味著國家對于罕見病的重視程度又上升了一個高度。”

哪些孤兒藥有望成為此次醫(yī)保目錄調(diào)整的“幸運兒”？黃如方認為，一方面要考慮藥物是否在臨床上有明確診斷路徑，對該疾病切實有效，另一方面可能要考慮到社會關注度、涉及患者的數(shù)量等方面。

此次目錄調(diào)整，對于藥企同樣有著重要意義。若孤兒藥不被納入醫(yī)保，意味著市場愈發(fā)狹小，且無利可圖。此次目錄調(diào)整對罕見病藥物的關注，無疑也給外資藥企加速在中國上市孤兒藥以及本土企業(yè)加強研發(fā)生產(chǎn)的新動力。

“從這次的醫(yī)保藥品目錄調(diào)整機制中，足見國家在解決‘罕見病用藥保障’這個全球性難題上的決心和魄力。”諾華集團（中國）總裁尹旭東對本網(wǎng)表示，“諾華一方面會積極將更多罕見病藥物引入中國，讓患者用得上，同時愿意積極配合國家醫(yī)保局，通過常規(guī)準入或談判等方式，推動諾華罕見病藥物進入醫(yī)保目錄，讓更多患者用得起。”

據(jù)了解，諾華深耕罕見病領域多年，在超過60個罕見疾病領域開發(fā)了治療藥物和技術，此前兩輪醫(yī)保談判中，諾華有5個罕見病用藥通過談判進入了國家醫(yī)保目錄。

探索建立罕見病社會保障機制

“解決罕見病患者用藥保障問題，光靠醫(yī)保遠遠不夠。”全國政協(xié)委員、北京大學第一醫(yī)院丁潔教授表示，“由于我國罕見病患者人數(shù)總體較多，醫(yī)療需求量巨大，而且很多孤兒藥藥價高昂，從醫(yī)保控費和公平性的角度講，將孤兒藥都納入進醫(yī)保并不現(xiàn)實。”

“罕見病藥物制度和醫(yī)療保障體系的完善，政府應發(fā)揮主導作用。”丁潔認為，應當建立由政府主導、多方參與、多方籌資的罕見病專項醫(yī)療基金，并結合大病醫(yī)療保險政策，聯(lián)動加強對罕見病患者的醫(yī)療保障。

實際上，在罕見病救助和保障方面，我國各地方政府在積極探索各種模式。從2005年起，上海、青島、浙江等地就已經(jīng)相繼出臺了具有地方特色的罕見病藥物保障模式。

以“青島模式”為例，2012年，青島市實施由財政出資、醫(yī)保經(jīng)辦的大病救助制度，2017年左右建立了“基本醫(yī)療保險+大病醫(yī)療保險+補充醫(yī)療保險+社會救助”的多層次醫(yī)療保障體系，將部分罕見病藥物、特材和精準診療項目納入大病保險等基本醫(yī)療保障范圍。

“青島探索出的大病救助模式值得推廣，尤其是多方支付的理念正契合當下罕見病患者用藥保障的特殊情況。”黃如方表示，“特別是政府部門應當與藥企談判，通過以量換價的形式合理降低藥價。”

但由于各省市的經(jīng)濟水平、疾病情況不同，“青島模式”能否在全國普遍推行值得商榷。青島罕見病保障制度制定者、青島市社會保險研究會副會長劉軍帥也曾在媒體采訪中表示，青島所能做的地方探索是有限的，要繼續(xù)深入還須頂層設計的推進和國家宏觀層面的罕見病社會保障政策。

尹旭東建議由國家醫(yī)療保障局牽頭，聯(lián)合多個政府部門，建立一個多方參與、多方籌資的系統(tǒng)，從籌資到保障全鏈條打造一個中國特色的罕見病醫(yī)療保障體系，保障罕見病患者的權益。“作為企業(yè)方，我們也非常愿意支持政府開展這方面的創(chuàng)新機制的研究及該體系的建立，踐行企業(yè)社會責任。”尹旭東說。 

脊髓性肌萎縮癥（SMA）患兒和親友在一起/美兒SMA關愛中心供圖

商業(yè)保險應發(fā)揮補充保障作用

除基本醫(yī)療保險外，商業(yè)保險也是我國醫(yī)療保障體系的重要組成部分，在建立和完善我國社會保障體系的過程中發(fā)揮著不可替代的作用。然而，整體而言，我國的商業(yè)保險在罕見病領域的覆蓋程度并不高，市場上很少有重疾險產(chǎn)品將罕見病納入承保范圍當中。

有專業(yè)人士分析，這一方面是因為大多數(shù)罕見病屬遺傳性疾病，而遺傳病不屬于重大疾病的保障范圍；另一方面，罕見病發(fā)病率低，患者群體數(shù)量少，樣本數(shù)據(jù)少，保險公司無法對罕見病進行合理定價，難以保障保險產(chǎn)品本身的公平性。

業(yè)界較為普遍的觀點是，商業(yè)保險可以參與到由政府主導、多方籌資、多方支付的大病醫(yī)療救助體系當中，尤其在單個疾病的保障當中可以發(fā)揮重要作用。

實踐中，已有保險公司進行這樣的嘗試。據(jù)相關媒體報道，2012年，中國人保健康遼寧分公司通過補充協(xié)議方式,將肺動脈高壓專項補償納入由該公司承辦的城鎮(zhèn)職工和居民補充醫(yī)療保險的報銷范圍，截至2016年8月5日,共補償339人次,補償390.70萬元，形成了基本醫(yī)保、商業(yè)健康保險和公益慈善的協(xié)同互補作用。

“這是保險公司以補充醫(yī)保的形式參與到社會救助體系的一種方式，此外，一些非遺傳性、發(fā)病率較高的罕見病也在努力納入到部分保險產(chǎn)品當中。”中國人民保險健康股份有限公司一位保險精算師對本網(wǎng)介紹。

“罕見病患者只是相對而言屬于少數(shù)群體，少數(shù)群體的正當權利和公平性問題也應當?shù)玫匠浞值淖鹬亍Ｖ袊币姴』颊叩木戎慰康牟皇且粋€企業(yè)、一個專家、一個組織，而是要靠多方協(xié)力甚至全社會的共同努力。”黃如方說。