那曾是噩夢般的劫難。從1歲到16歲，王奕鷗6次骨折。

已經(jīng)37歲的奕鷗有雙美麗清澈的藍眼睛，熟悉病情的人知道，這是有“瓷娃娃”之稱的脆骨癥患者的典型癥狀之一：藍色鞏膜。

“木偶人”“玻璃人”……一個個看似美麗卻觸目驚心的名字背后，是生命殺手——罕見病。每年2月的最后一天，是國際罕見病日。在我國，包括奕鷗在內(nèi)的2000多萬罕見病患者越來越受到社會各界關注。

疾病雖然罕見，但社會關愛不罕至。繼部分抗癌藥降價、進醫(yī)保后，“保障2000萬罕見病患者用藥”提上議程。成立中國罕見病聯(lián)盟、對罕見病藥品給予增值稅優(yōu)惠……我國破解罕見病難題邁出關鍵步伐。

病患有多少：沒有冰桶行動，你會知道漸凍癥嗎？

去年病逝的著名物理學家霍金，與漸凍癥抗爭了55年。一場接力式的冰桶挑戰(zhàn)，讓更多人知道了這種名為肌萎縮側索硬化的罕見病。目前，我國約有20萬漸凍癥患者。

全國政協(xié)委員、北京醫(yī)學會罕見病分會主任委員丁潔近年來一直致力于罕見病研究、診治。從2013年開始，其團隊調(diào)研采集北京市30余家三甲醫(yī)院5年來罕見病住院病歷40余萬份，發(fā)現(xiàn)罕見病患者的發(fā)病率逐年增高。研究顯示，80%以上的罕見病由遺傳因素導致，50%在出生或兒童期發(fā)病。一旦配偶雙方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕見病。

高誤診、高漏診、用藥難，是罕見病患者共同的“病癥”。中華醫(yī)學會神經(jīng)病學分會等發(fā)布的多發(fā)性硬化患者生存報告顯示，47%的患者不能被立即確診，38%的患者被誤診為其他疾病，最常被誤診的疾病為視神經(jīng)脊髓炎、血管病等。

沒有對癥藥、有藥價太高、醫(yī)保難覆蓋，讓一些罕見病患者“望藥興嘆”。

中國罕見病聯(lián)盟秘書長、北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚說，全世界范圍內(nèi)只有不到5%的罕見病有有效的藥物治療。無藥可用，是橫在全球罕見病患者面前的一大難題。

丁潔援引一份針對20余種罕見病的2133個患者的調(diào)查顯示，78%的患者用藥只能報銷10%以下或者全自費，其中超過六成因無法負擔費用支出而放棄治療。

“我國人口基數(shù)大，即使發(fā)病率不高，但各病種發(fā)病人數(shù)匯總起來也不是一個小數(shù)字?！敝袊こ淘涸菏俊⒈本┐髮W醫(yī)學部主任詹啟敏介紹，10年前，罕見病在我國幾乎無人知曉、少人問津。如今，在政府、社會組織、醫(yī)生、醫(yī)療研究機構和制藥企業(yè)的共同努力下，罕見病開始越來越多地“站到了聚光燈下”。

治療有多難？10年救治130名戈謝病患者，累計投入13億元

種類繁多、臨床表現(xiàn)復雜多樣導致確診難，是罕見病診斷和治療的另一難題。甚至有的罕見病患者，用了二三十年才確診。

作為罕見病的一種，多發(fā)性硬化是嚴重、終身、進行性、致殘性的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病。3萬多患者飽受折磨，許多人一開始卻并不知道自己患上了這個“相伴終身”的頑疾。

一種罕見病新藥的研發(fā)周期通常在10年以上。截至2016年，我國上市的診療罕見病的“孤兒藥”為189種，相較于多達6000種至8000種罕見病，遠遠不能滿足治療需求。

“肚大如鼓”、造成中樞神經(jīng)系統(tǒng)受損的戈謝病，其治療一年需要動輒上百萬元的藥費，對于一個普通家庭來說，無疑是天文數(shù)字。“幫助134名戈謝病患者接受治療，使他們可以正常地工作、生活，有的已經(jīng)結婚生子，這是一個奇跡?！敝腥A慈善總會常務副會長王樹峰介紹，針對戈謝病的思而贊援助項目在中華慈善總會2009年開展以來，共發(fā)放援助藥品5.7萬多支，價值13億余元。

專家指出，罕見病涉及血液、骨科、神經(jīng)、腎臟、呼吸、皮膚及重癥等多個學科，臨床醫(yī)師普遍缺乏罕見病的專業(yè)知識。在我國，30%以上的罕見病患者需要5位至10位醫(yī)生診治才能確診，科學診斷流程和相關臨床路徑、多學科會診機制有待完善。

“不可能要求所有醫(yī)生都能治罕見病，但至少要讓他們有這種意識?！倍嵳f，遇到某些癥狀時，只要能想到罕見病的可能性，及時將患者推薦到有診治能力的醫(yī)療機構，就是一種進步。

舉措有多實：為2000多萬罕見病患者用藥帶來福音

最近召開的國務院常務會議指出，“加強癌癥、罕見病等重大疾病防治，事關億萬群眾福祉”。

國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政醫(yī)管局負責人表示，我國將進一步推動罕見病管理工作制度化和規(guī)范化，研究探索促進罕見病規(guī)范化診療新路徑，提高疾病診療和新藥研發(fā)水平，努力為罕見病患者提供及時、高效的醫(yī)療服務。

“應探索多學科聯(lián)合，推進罕見病早診早治，努力降低死亡率?！睆埵銚P透露，我國計劃在2020年前初步完成國家罕見病注冊登記系統(tǒng)，開展超過50種5萬例的罕見病注冊登記研究，推動數(shù)據(jù)共享研究。

加快“孤兒藥”上市。目前，罕見病藥品的注冊申請獲得了優(yōu)先審評審批。人們期待能有更多的創(chuàng)新藥物給患者帶來福音。

優(yōu)選臨床需求迫切且已有明確治療方案、能大幅降低致殘率和死亡率的罕見病進入目錄。專家呼吁建立多方救助模式，破解罕見病患者診治和用藥困局。（記者陳芳、田曉航）