隨著全國罕見病診療協作網的建立，罕見病的診療水平正在不斷提高。
近年來，國家相繼出臺一系列罕見病相關政策，鼓勵罕見病藥物的引進、研發和生產，并加快罕見病藥物的注冊審評審批，罕見病藥物在國內的上市數量逐年提升。根據《2024中國罕見病行業趨勢報告》，截至2023年底，中國已有165種罕見病藥物上市，涉及92種罕見病。
然而，由于罕見病患者數量少，相關臨床試驗研究相對困難，治療罕見病的藥物往往價格高昂。此外，由于難以達到常見病用藥的銷售量，企業研發罕見病用藥的積極性普遍不高。如何進一步解決罕見病用藥難題，讓更多罕見病有藥可醫？
“不少罕見病藥物確實非常昂貴，很多患者根本無法承擔。一些罕見病治療難以依靠手術進行，因此用藥是治療關鍵。”香港大學深圳醫院骨科醫學中心主任、罕見病醫學中心（籌）副主任杜啟峻教授告訴科技日報記者，近年來，將罕見病藥物納入醫保、創新機制引入罕見病用藥等舉措，大幅改善了罕見病患者的用藥情況。
以深圳為例，去年推出的惠民保將7種罕見病高價自費特效藥納入保障范圍，保障額度可達50萬元，對罕見病治療給予了很大力度的支持。“脊髓性肌萎縮癥患者治療用藥的費用可能一年需要幾百萬元。藥物納入醫保后價格大幅降低，疊加報銷后的價格讓更多患者可以負擔得起藥費。”杜啟峻說。
罕見病創新藥物的缺乏，也是患者有效治療受限的重要原因之一。杜啟峻坦言，與糖尿病、高血壓等常見病有很多藥物可以選擇不同，已經上市的罕見病藥物“能數得出來”，治療效果往往也達不到最理想的狀態。罕見病藥物研發仍存在研發周期長、經費投入高、臨床研究開展難等問題。
為此，相關部門支持醫療機構開展罕見病中心建設，跨地域開展醫療團隊間協作，共同推進罕見病診療、科研和教學等工作。在機制創新方面，新的機制試點讓罕見病患者進一步獲得創新藥物的診療機會。
如“港澳藥械通”政策，通過打通進口審批、境外采購、進口通關、貯存配送、臨床使用等多個環節，進一步推進急需藥械在指定醫療機構中的臨床應用。杜啟峻介紹，這一政策不僅讓患者用上了內地暫時沒有上市的急需藥物，也能助力相關臨床試驗研究的推進，幫助更多罕見病藥物研發和上市。（記者 張佳星）
