中國2000多萬罕見病患者的希望之燈更亮了。繼2019年之后，今年的政府工作報告再次提出，要“加強罕見病用藥保障”。

看到這條內容，全國人大代表、山西醫科大學血液病學研究所所長楊林花忍不住點贊：“政府工作報告涉及的是我們國家方方面面的事務，單獨把罕見病拿出來說，很不容易。”

根據世界衛生組織的定義，罕見病是指患病人數占總人口0.65‰-1‰的疾病。

國家衛健委公布的數據顯示，目前共有60余種罕見病用藥在國內獲批上市，其中已有40余種被納入國家醫保目錄，涉及25種疾病。在去年12月的國家醫保談判“靈魂砍價”后，又有7種罕見病藥品談判成功，被納入最新版的國家醫保藥品目錄，價格平均降幅達65%。

越來越多的罕見病患者不僅被看見，而且能用上“救命藥”，能看到生的希望。

“任何小群體都不該被放棄”

擔任全國人大代表以來，楊林花一直在為罕見病患者的救治問題建言獻策。作為血液病專家，她曾遇到一些血友病患者。有數據顯示，血友病的社會人群發病率為5-10人/10萬人，2018年5月被列入我國《第一批罕見病目錄》。血友病患者的血液中缺少一種凝血因子，需要經常反復注射凝血因子，才能保證正常的凝血功能。

去年，用于治療B型血友病（凝血因子IX缺乏癥）的藥品“人凝血因子IX”被列入最新調整后的國家醫保藥品目錄。與之一同被納入醫保范圍的還有6種罕見病藥品，其中包括用于治療脊髓性肌萎縮癥（SMA）的諾西那生鈉注射液，這款“救命藥”原價70多萬元/針，年治療費用超過100萬元，納入醫保后降價至3萬多元/針。當時國家醫保談判人員說的一句話成為“金句”：“任何一個小群體都不應該被放棄。”

全國政協委員、廣西南寧第四人民醫院護士長杜麗群在接受媒體采訪時談到一個細節：廣西婦幼保健院是廣西唯一的中國SMA診治中心聯盟單位，諾西那生鈉注射液降價前，自治區內通過該院注射這款藥品的患者只有兩人，納入醫保“大降價”后，已有20多位患者開始使用，還有更多患者正陸續登記用藥。

幾乎每種治療罕見病的藥品背后，都有一個家庭的曲折故事。作為醫生，楊林花親眼見過很多罕見病患者的痛苦，也很能理解他們的訴求。盡管如今藥品供應有了很大改善，但對患者而言，治療費用始終是沉重的負擔。作為醫生，他最期待的是能讓更多罕見病患者用上藥。“我們如果能給病人用上藥，以后他就和正常人一樣，會給社會作貢獻。”

絕大多數罕見病患者都面臨確診難、沒有藥的困境。另外，因為患者規模小，罕見病藥物研發成本難以覆蓋，很多罕見病患者又處于“有藥買不起”的困境。

蔻德罕見病中心創始人黃如方也是一名罕見病患者，他患有假性軟骨發育不全癥。從2008年開始，他一直試圖推動罕見病領域制度、政策層面的改變。在他看來，自2019年政府工作報告首次提及罕見病以來，全社會對罕見病群體的關注度全面提高。今年的政府工作報告再次提及“加強罕見病用藥保障”，這說明國家對此越來越重視。“國家對推動解決罕見病患者用藥保障的問題，肯定是下了大決心。”

多渠道減輕罕見病用藥負擔

黃如方覺得，去年是罕見病醫治“里程碑”式的一年。因為去年年底更新的最新版國家醫保目錄新增7種罕見病藥品，其中包括諾西那生鈉注射液等高值藥品。此外，國家藥監局也在加快罕見病藥品的審評審批，海南博鰲還開通了“特殊通道”，讓一些罕見病用藥能夠在這里“先行先試”。

不過，目前尚未被納入醫保范圍內的罕見病藥品還是大多數。因此，很多代表委員也在今年兩會上呼吁，通過各種辦法減輕罕見病患者的用藥負擔。

“光靠國家醫保可能不太現實。”全國政協委員、中國醫院協會副會長方來英表示，總體上看，罕見病藥物的使用量很低，可能在某個地區無法形成規模化的生產銷售。他建議，可以發動社會力量，考慮把國家醫保、商業保險、各種慈善基金、公益組織等進行統籌設計，從不同角度補充。不過他也強調：“這需要新的政策設計，希望能有部門牽頭研究一下。”

全國人大代表、武漢大學全球健康研究中心主任毛宗福分析，罕見病的種類多、人數少，可用的藥也比較少，如果罕見病藥物在基本醫保中占用的資金太多，必然會擠占更多常見、多發的基本疾病治療用藥空間。因此，他建議除了國家醫保，普惠險等創新支付手段也可以用于解決罕見病患者“吃不到藥、吃不起藥”的問題。

近年來，浙江、廣東、山東等省份，上海、成都等城市已經在開展將普惠型商業健康補充險（以下簡稱“普惠險”）納入罕見病多層次醫療保障的新嘗試。毛宗福認為，應該在明確“基本、主體和兜底”政府責任的同時，通過創新的社商合作，讓惠普險成為便利千家萬戶的“大眾醫療健康保險”。

全國政協委員、北京大學第一醫院兒科主任醫師丁潔建議，建立省級罕見病慈善專項醫療救助基金的工作制度和機制，由民政、醫保、衛健委、財政等部門建立工作聯動機制，保證工作流程舒暢，避免職責不清和政策不能落地；由社會慈善機構、社會互助組織與政府的基本醫保體系相對接，確保善款和救助資金有序進入醫保支付機制；明確牽頭部門、建立工作制度、制定操作流程，明確“錢從哪里來、到哪里去、是否進入患者就醫的支付賬戶”等具體的操作方法和細節。

作為罕見病患者，黃如方很期待商業保險、慈善組織的加入，但他也坦言，更加期待的是國家醫保或者有條件的地方醫保部門“再向前邁一步”。“畢竟，普惠型商業保險不是解決罕見病用藥保障的主力。”他認為，應該允許有條件、有意愿的地方先行先試，將一些特需、急用的罕見病藥品盡可能納入醫保范圍。