中新網(wǎng)上海8月5日電 第四屆中國(guó)SMA(脊髓性肌萎縮癥)大會(huì)開(kāi)幕式暨《中國(guó)SMA患者生活質(zhì)量研究》(下稱(chēng)：《研究》)新聞發(fā)布會(huì)5日晚在線召開(kāi)。《研究》數(shù)據(jù)顯示，自諾西那生鈉進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保目錄以來(lái)，使用該藥的患者家庭大幅增多，但患者的疾病管理狀況仍有很大提升空間。
脊髓性肌萎縮癥(簡(jiǎn)稱(chēng)SMA)作為第一批被納入罕見(jiàn)病目錄的疾病，具有高致亡性、致殘性，被稱(chēng)為兩歲以下嬰幼兒的頭號(hào)遺傳病“殺手”。2022年1月，SMA治療藥物被納入中國(guó)國(guó)家醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范圍，SMA治療邁入新時(shí)代，藥物的廣泛可及讓大量患者獲益。
中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康指出：“企業(yè)讓患者有對(duì)癥治療的好藥可用，政府和保障政策則打通了‘最后一公里’的問(wèn)題，讓患者用得起藥。自從治療藥物納入醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范圍以來(lái)，前去就診的患者翻了幾倍。慈善機(jī)構(gòu)和患者組織則在其中起到了潤(rùn)滑劑的作用。這一良好的樣本，也讓中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟對(duì)如何發(fā)揮橋梁作用支持其他罕見(jiàn)病樹(shù)立起了信心。”
《研究》數(shù)據(jù)顯示，無(wú)論是使用諾西那生鈉，還是利司撲蘭，患者，尤其是長(zhǎng)期用藥的患者，與不用藥者相比，其日常活動(dòng)的自主程度有明顯改善，生活質(zhì)量平均得分也更高。對(duì)于2型患者來(lái)說(shuō)，與從未接受治療的患者相比，用藥可以降低他們突發(fā)急癥的入院比例。
據(jù)悉，主題為“煥新生共前行”的第四屆中國(guó)SMA大會(huì)為期3天，由美兒SMA關(guān)愛(ài)中心主辦，與會(huì)的30余位海內(nèi)外從事遺傳學(xué)研究、兒科、神經(jīng)內(nèi)科、呼吸內(nèi)科、骨科、康復(fù)等相關(guān)學(xué)科工作的專(zhuān)家，將針對(duì)SMA藥物真實(shí)世界應(yīng)用、藥物研發(fā)趨勢(shì)、多學(xué)科管理、預(yù)防與診斷、康復(fù)實(shí)操指導(dǎo)等內(nèi)容做學(xué)術(shù)分享與經(jīng)驗(yàn)交流。40位病友家屬代表將通過(guò)工作坊的形式共同學(xué)習(xí)探討疾病治療及管理等目前患者最關(guān)心的熱點(diǎn)話題。美兒SMA關(guān)愛(ài)中心執(zhí)行主任邢煥萍對(duì)記者表示，希望讓更多患者控制好疾病，活得有希望，活得有質(zhì)量。
采訪中，記者了解到，SMA的攻克之路仍然漫長(zhǎng)。《研究》數(shù)據(jù)顯示，確診后，僅有31.3%的患者會(huì)定期到醫(yī)院隨訪。復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師王藝教授直言：“作為一種多系統(tǒng)受累的復(fù)雜疾病，SMA治療必須由多學(xué)科協(xié)作，通過(guò)規(guī)范化的評(píng)估和管理，為患兒提供長(zhǎng)程的、科學(xué)合理的診療方案。”
據(jù)介紹，患兒進(jìn)展性肌無(wú)力可進(jìn)一步影響呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)及其他系統(tǒng)的功能異常，其中呼吸衰竭是最常見(jiàn)的死亡原因。王藝教授強(qiáng)調(diào)：“各科醫(yī)生需要在病程不同階段實(shí)時(shí)介入，幫助患兒克服重重困難。治療藥物只是其中一環(huán)，還需要康復(fù)訓(xùn)練和多學(xué)科聯(lián)合干預(yù)，家長(zhǎng)是否能夠樹(shù)立正確的診療意識(shí)，對(duì)患兒的生活質(zhì)量和疾病走勢(shì)都有著重大的影響。”
《研究》結(jié)果表明，兒童患者在同伴關(guān)系方面的得分最低。其背后是因?yàn)樵?-17歲的學(xué)齡童中，整體上幼兒園/上學(xué)人數(shù)比例低于50%，其中低齡兒童，上幼兒園或小學(xué)的比例為33.5%。兒童患者遇到的困難從高到低依次是：交流困擾、疾病困擾、家庭情況困擾；在成人患者中，由于其身體功能的原因，參加社交活動(dòng)能力方面的生活質(zhì)量相對(duì)較低。
香港中文大學(xué)醫(yī)學(xué)院賽馬會(huì)公共衛(wèi)生及基層醫(yī)療學(xué)院董咚教授表示：“患兒在身體允許的情況下如果能夠和同齡人共處一室學(xué)習(xí)，對(duì)他們的心理發(fā)育也大有益處。對(duì)于成人患者，我們也希望能夠看到更好的保障和支持體系，能夠幫助他們實(shí)現(xiàn)一定的社會(huì)角色。”
