“怒放的生命”被無情摧折——認識罕見病多發性硬化

新華社北京5月29日電題：“怒放的生命”被無情摧折——認識罕見病多發性硬化

新華社記者田曉航

“我想要怒放的生命……”對于21歲的舞蹈演員小美而言，本該怒放的生命，卻被一種叫做“多發性硬化”的疾病無情摧殘。

2018年的夏天，小美在排練時屢屢失去平衡摔倒在地。一次又一次的發病，她只當是疲勞過度，沒想到因此錯過了就醫的黃金期，終因截癱而淚別心愛的舞臺。

29日，在北京協和醫院神經科多發性硬化診治團隊舉辦的多學科義診及健康宣教活動中，專家介紹，在我國，多發性硬化屬于罕見病，發病率約在1.5-3.2/10萬，患者預計約有3萬多人。和小美的情況類似，這種病好發于20-40歲的青壯年，女性患者是男性的兩倍。

“多發性硬化是一種嚴重、終身、進行性、致殘性的中樞神經系統疾病，診治不及時可導致患者出現癱瘓、失明等嚴重殘疾。”北京協和醫院神經科副主任醫師徐雁說，這種疾病主要累及大腦、脊髓和視神經，發病時的常見癥狀包括肢體感覺障礙，如麻、刺癢、有蟲爬感等，以及肢體運動障礙、疲勞、平衡障礙、視力下降等。

去年，由中華醫學會神經病學分會崔麗英教授牽頭、徐雁設計的多發性硬化患者調研在全國范圍內開展，揭示了1362名受調查患者的生存現狀。

調研后發布的《中國多發性硬化患者生存報告》顯示，我國多發性硬化診療現狀不容樂觀，大部分患者未接受標準治療。而且，由于疾病罕見、知曉率低，這種疾病對臨床醫生的有效診治提出挑戰，約半數患者無法被立即確診，導致病情延誤。

據不完全統計，95%的多發性硬化患者在患病前從未聽說過“多發性硬化”。

“多發性硬化早期的癥狀可輕可重，輕者可能僅出現手足的麻木、輕度無力或視物成雙，而重者亦可迅速出現視力下降，甚至全盲。”徐雁說，癥狀較輕者很容易被患者誤認為勞累、緊張所致，從而錯過最佳就醫時間。

北京協和醫院神經科張遙等醫師介紹，部分多發性硬化患者的早期癥狀即使未經治療，往往1至2個月也可以自行緩解，這恰是導致患者診斷延誤、治療推遲的重要原因之一。

“多發性硬化在發病急性期經治療后，患者會進入疾病的緩解期。”張遙說，在緩解期進行標準治療能夠有效預防復發，如果不治療，就很可能導致殘疾。

她建議，對于任何新出現的肢體麻木、無力、視力下降、視物成雙、大小便障礙等諸多神經系統癥狀，應及時尋求神經內科醫師的幫助，判斷是否存在潛在的疾病。

作為青壯年致殘性神經系統疾病之一，多發性硬化極大影響了原本年富力強的中青年群體的正常生活和工作，加重了他們的心理負擔和經濟負擔。根據報告，發現患上多發性硬化后，84%的患者有負面情緒，61%的患者每次因復發住院產生的費用在1萬元以上。

“盡管無法根治，但及時診斷、盡早用藥可以有效延緩殘疾的發生，改善生活質量。”據徐雁介紹，目前國際上治療多發性硬化的藥物約有15種，我國已上市的藥物有特立氟胺片和干擾素β-1b。

2018年5月，多發性硬化已被納入我國《第一批罕見病目錄》。作為第一批全國罕見病診療協作網醫院中的國家級牽頭醫院，北京協和醫院發表了多發性硬化診療路徑及相關釋義文章，以規范疾病診治。

專家認為，隨著疾病認知度與藥物可及性的提升，多發性硬化患者也將得到更及時、有效的診斷與治療。