張笑都會隨身帶著一個小藥瓶，空的。它是她二零一六年從中國臺灣帶回家的，里邊裝著看病的專用藥。

由于身患黏多糖貯積癥I型這類罕見病，27歲的張笑依然維持著兒時的個子，一度無法自己進行洗頭發(fā)、穿襪子等姿勢，行走也得提心吊膽。它是一種溶酶體積累病，現(xiàn)階段沒法完全除根，最有期待的治療法是非特異酶取代醫(yī)治和基因治療。

2020年6月，被視作醫(yī)治黏多糖貯積癥I型專用藥的注射用拉羅尼酶濃溶液（商品名：艾而贊）得到國家藥監(jiān)局準許發(fā)售。9月18日，國家醫(yī)保局公示公告了751個根據(jù)今年國家醫(yī)療保險藥品目錄調(diào)節(jié)形式審查的藥物，艾而贊入列。但醫(yī)保目錄調(diào)節(jié)的步驟悠長而繁雜，艾而贊要納入醫(yī)療保險也有非常長的間距。

張笑和病友們深陷了另一個窘境：并不是無藥能用，但卻用不起。查看醫(yī)學資料，張笑了解了艾而贊國外的標價，那就是一個絕大部分患者都承受不起的價錢。

現(xiàn)階段，在中國獲準發(fā)售的55種罕見病醫(yī)治用藥中，現(xiàn)有32種被納入國家醫(yī)療保險藥品目錄，適用19種罕見病。張笑很期待艾而贊能被納入醫(yī)保目錄，但她也搞清楚這一全過程有多不易。

“能活到現(xiàn)在，我已經(jīng)賺了。”應對醫(yī)生和護士，張笑常常那樣說。見到愈來愈多罕見病用藥納入醫(yī)保目錄，她內(nèi)心又點燃了期待。

她們或許也有大量挑選。

一藥難尋

由于病發(fā)癥，張笑的眼睛視力不太好，爬坡上坎時還一些顫顫巍巍，但從地鐵口、公交車站到協(xié)和醫(yī)院醫(yī)院門診樓的那一段路卻走得十分穩(wěn)當。從一九九七年被診斷出為黏多糖貯積癥I型剛開始，她就一直在北京協(xié)和醫(yī)院就診。

在這兒，身型小小張笑是個“小明星”。從醫(yī)生護士，到門口保安人員，很多人都了解她。近二十年來，她一直在這里就醫(yī)，從協(xié)和的老樓見到新樓，從小兒科見到物理學醫(yī)藥學康復科。有醫(yī)師打趣：“哪一個醫(yī)師更強講話，笑笑指不定比大家還清晰。”

張笑來源于一個一般的員工家中，為給她就醫(yī)，家中花銷甚巨。大專畢業(yè)后，張笑只身“北漂”，北京一邊工作中一邊就醫(yī)。尋醫(yī)很多年，她跟許多 權(quán)威專家都了解，有號販子看中這一點，攛掇她一起販賣專家號，但她一次也沒愿意。

她的確很必須錢。甚少的薪水只夠她北京基礎(chǔ)的日常生活，要就醫(yī)、拿藥還得想其他方法。從中學剛開始，她就擁有存款的習慣性，有時候是五毛一塊，有時候是十塊一百，攢到今日總算湊齊了買艾而贊的錢。“我也想在有生之年能打上一針，感受一下人體里邊有那類酶是什么覺得。”

可用上藥，能見到專用藥進醫(yī)療保險，是很多罕見病患者的共同愿望。

“大家也常常會感覺沒期待，但每一次見到有別的的罕見病進到罕見病文件目錄，或是被納入醫(yī)療保險了，都會感覺更有奔頭。”劉金柱告知中青報·中青網(wǎng)新聞記者。他被稱作“濤子哥”，是北京市蝴蝶結(jié)結(jié)節(jié)性硬化癥罕見病關(guān)懷管理中心的責任人，也是這類罕見病的患者。

它是一種個別差異很大的罕見病，經(jīng)常侵及好幾個人體器官和系統(tǒng)軟件，非常容易被錯診及耽誤醫(yī)治。患者的救命藥是氨己烯酸片（商品名：喜保寧），但在地區(qū)并未獲準發(fā)售，既沒有廠家生產(chǎn)都沒有店家市場銷售，大部分患者只有請人網(wǎng)上代購。受新冠肺炎肺炎疫情危害，一些蝴蝶結(jié)結(jié)節(jié)性硬化癥患者一度也要合著“拼藥”，幸而這一局勢從4月底剛開始慢慢獲得減輕。

“‘濤子哥’她們都會堅持不懈，大家有哪些不可以的。”并蒂蓮關(guān)懷管理中心發(fā)起者鐘琪（化名）說。她是另一種罕見病——底材體細胞痣綜合癥的患者。它是一種常染色體顯性遺傳的罕見病，由于太過少見，很多醫(yī)師都確診不清楚，她在網(wǎng)絡上也只尋找寥寥無幾好多個病友。

前幾日，劉金柱和鐘琪都北京報名參加了一場罕見病人群的協(xié)作交流會。劉金柱把這類交流活動視作罕見病界的武林大會：“如同金庸小說里的幫會，有時候開武林大會碰一下，實際上還是應當多碰一碰，多溝通交流一下。”

罕見病用藥怎樣進醫(yī)療保險

在所述罕見病交流活動上，各種各樣罕見病患者、病友機構(gòu)，及其醫(yī)藥企業(yè)、政府部門人員集聚在一起，探討了很多議案。在其中，最重要又最比較敏感的一個議案是——罕見病用藥該怎樣納入醫(yī)療保險？

近些年，全社會發(fā)展對罕見病人群的關(guān)心慢慢增加。2018《第一批罕見病目錄》頒布，今年全國各地罕見病診治協(xié)作網(wǎng)創(chuàng)立，自此多種罕見病適用現(xiàn)行政策持續(xù)頒布。

蔻德罕見病管理中心公布的《中國罕見病醫(yī)療保障城市報告2020》強調(diào)，截止今年5月18日，以《第一批罕見病目錄》為統(tǒng)計分析根據(jù)，有38種罕見病藥品被百度收錄在國家醫(yī)保目錄中，涉及到21種罕見病。也有14種“罕見病藥品”（其醫(yī)治的8種病癥盡管并未被收錄于《第一批罕見病目錄》，但早已是國際性社群營銷普遍認同的“罕見病”）也已被納入國家醫(yī)保目錄中。

地區(qū)方面在醫(yī)療保險和醫(yī)療救助上的靈便探尋，早已變成罕見病確保的關(guān)鍵促進能量。據(jù)統(tǒng)計，有4種罕見病（包含戈謝病、龐貝病、BH4缺乏癥和高苯丙氨酸血癥）已被一部分省份納入本地醫(yī)療保險付款或醫(yī)療救助中，這在一定水平上減輕了一部分地域罕見病患者的用藥及要求。

比如，山西省、湖南省、浙江省、四川成都等省份已試著將一部分罕見病藥品納入省部級或地市級大病保險用藥范疇，在基礎(chǔ)醫(yī)保費用報銷以外的花費，由大病保險來擔負，費用報銷信用額度從幾萬塊一年到幾十萬元一年不一。

二零一五年，浙江將思而贊等3種罕見病特殊藥品納入大病保險付款范疇。2018，浙江省又將地拉羅司、醋酸蘭瑞肽等8種罕見病藥品與別的20種藥品一起納入大病保險付款范疇。

除此之外，浙江省仍在全國各地第一個創(chuàng)建省部級綜合的罕見病用藥確保專項基金，按每人每年兩元規(guī)范，推行我省統(tǒng)一確保范疇、統(tǒng)一工資待遇水準、統(tǒng)一醫(yī)治標準、統(tǒng)一用藥管理方法。據(jù)蔻德罕見病管理中心計算，浙江每一年罕見病用藥確保專項基金能用費用預算為1.09億人民幣。

但是所述匯報也提示，現(xiàn)階段仍有14種罕見病涉及到的全部醫(yī)治藥品均未被納入在我國醫(yī)保目錄，在其中高值、尤其價格昂貴的藥品確保難題尤其突顯。

前不久造成普遍關(guān)心的70萬元一針的“天價藥”——諾西那生鈉注射液便是在其中的真實寫照。它是一種罕見病脊髓性肌萎縮癥（SMA）醫(yī)治的專用藥。在一些國家，這款專用藥已被納入醫(yī)療保險，或是有別的藥物褔利方案，購藥成本費大幅度降低。而在我國，由于這款藥在今年二月才獲準發(fā)售，錯過報名參加當初醫(yī)保談判的機遇，沒能納入醫(yī)療保險。

怎樣摸透“家底”

針對所述SMA“天價藥”的難題，國家醫(yī)保局曾答復稱，“除開藥品的原料、產(chǎn)品研發(fā)成本費等，藥企也會考慮到利潤問題”，該藥處在銷售市場壟斷性，已被納入醫(yī)保談判日程表。尚未取得醫(yī)保談判“入場券”的諾西那生鈉注射液原研藥企渤健企業(yè)也公布表明，已經(jīng)積極爭取促進罕見病藥品進到醫(yī)療保險。

罕見病用藥納入醫(yī)療保險，是大部分罕見病患者的相互愿望，但從醫(yī)療保險的視角考慮到，罕見病用藥付款依然是個繁雜的管理決策全過程。患者有多少？都在哪兒？有什么用藥要求？在決策是不是納入醫(yī)療保險前，一系列難題都等待回應。

二零一零年，中華醫(yī)學會遺傳學聯(lián)合會將罕見病界定為發(fā)病率小于50萬分之一的病癥，或新生嬰兒患病率小于萬分之一的遺傳疾病。北大醫(yī)藥管理國際性研究所負責人史錄文表明，照此估計，在我國罕見病患者大概有兩千萬人，這是一個巨大的弱勢群體，其醫(yī)治所需“孤兒藥”（少見藥，用以防止、醫(yī)治、確診罕見病的藥物）的可及性亟待提高，罕見病的法律法規(guī)制度設計、現(xiàn)行政策解決等層面也遠遠地落后于醫(yī)藥學發(fā)展趨勢和社會發(fā)展必須。

一系列難題不但困惑著現(xiàn)行政策學者，也是很多罕見病患者及親屬的關(guān)心。

九零后王軍的小侄女是戈謝病患者，他從二零一六年剛開始積極開展戈謝病預防的社會發(fā)展提倡工作中。他的故鄉(xiāng)山西省，早已將戈謝病醫(yī)治藥品納入省部級醫(yī)保統(tǒng)籌。但他一些缺憾地告知新聞記者：“大家能聯(lián)絡到的病友大約就三四百人。”而按病發(fā)幾率估計，全國各地應當有戈謝病患者上千人，“但這種人到哪里，大家不清楚”。

劉金柱觸碰了許多 罕見病患者及親屬。他說道，由于大部分罕見病全是遺傳性疾病，因此許多 爸爸媽媽都不肯暴露自己或是小孩的真實身份，都不太想要參加病友機構(gòu)的交流活動。

鐘琪則有更立即的擔憂——公布真實身份后會危害本職工作。她是一位國家公務員，先前很多年常規(guī)體檢結(jié)果也沒有出現(xiàn)異常。她還一度為罕見病覺得不自信和內(nèi)疚，“覺得自身蒙騙機構(gòu)了”。但她之后才掌握到，很多醫(yī)師都不掌握她最終診斷出的底材體細胞痣綜合癥。“給我診斷出的醫(yī)師也就觸碰過兩個病案。”

我國罕見病同盟公布的《2019年中國罕見病綜合社會調(diào)研》顯示信息，在對全國各地44761名醫(yī)務工作者開展調(diào)研后發(fā)覺，有65.9%的被訪者不了解罕見病，38.5%的被訪者從沒醫(yī)治過罕見病，僅有12.5%的被訪者了解國家罕見病現(xiàn)行政策，有43.1%的被訪者表明罕見病醫(yī)療信息獲得艱難。

如何摸透罕見病人群的“家底”？在8月22日舉辦的2020第二屆罕見病協(xié)作交流會上，北京協(xié)和醫(yī)院黨委書記、副院長張抒揚專家教授強調(diào)，頒布罕見病文件目錄、進行患者數(shù)據(jù)分析和打造出全國各地罕見病診治協(xié)作網(wǎng)，是近些年為適用罕見病人群在統(tǒng)籌規(guī)劃上發(fā)布的三大措施。

據(jù)了解，國家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局已建立由全國各地324家醫(yī)院門診構(gòu)成的罕見病診治協(xié)作網(wǎng)：由北京協(xié)和醫(yī)院出示多課程綜合性診治、遠程醫(yī)療適用，32家省部級帶頭醫(yī)院門診接受地區(qū)轉(zhuǎn)診，執(zhí)行診療方案；291家組員醫(yī)院門診開展患者面診分辨，歸納匯報病況。

除此之外，國家衛(wèi)健委具體指導創(chuàng)建了我國罕見病診治服務項目信息管理系統(tǒng)，完成病案直報，現(xiàn)階段現(xiàn)有40余萬條罕見病診治服務信息。北京協(xié)和醫(yī)院還首先基本建設了罕見病臨床醫(yī)學隊列研究和申請注冊備案系統(tǒng)軟件，從二零一六年十二月運作迄今，現(xiàn)有54840例罕見病申請注冊備案檔案資料。

“僅有深入了解全國各地罕見病病發(fā)數(shù)量、什么病癥相對性多發(fā)，掌握什么病癥更易致殘、致貧、嚴重危害性命，才可以向國家建言獻策，有利于國家有效科學研究做出整體規(guī)劃。”張抒揚說。

如何跑贏用藥“最后一公里”

針對患者經(jīng)營規(guī)模的數(shù)據(jù)信息，賽諾菲專用藥業(yè)務部罕見病與少見血液疾病病癥業(yè)務流程責任人俞蕾也十分關(guān)注。在她來看，一些罕見病用藥若要享有醫(yī)保談判資質(zhì)，還必須歷經(jīng)清楚的股票基金計算，這就必須患者數(shù)據(jù)信息。

賽諾菲在罕見病行業(yè)辛勤耕耘很多年，產(chǎn)品研發(fā)了醫(yī)治戈謝病、龐貝病、“漸凍癥”、多發(fā)性硬化等罕見病的專用藥，從99年剛開始與慈善組織協(xié)作，為一批戈謝病患者出示免費藥物支援二十年。

“以前是很孤單的，哪個實際上不一定是一個可持續(xù)性的物品。”俞蕾覺得，針對罕見病用藥難題，最重要的還是要創(chuàng)建可持續(xù)性的方式，在其中的關(guān)鍵是政府部門、公司和患者必須投入較大 的勤奮，創(chuàng)建起“1 N”多方面共付的合作方式。

這也是業(yè)界比較認同的罕見病用藥付款確保方式，在其中“1”指的是醫(yī)療保險，“N”指的是別的方式。

病苦挑戰(zhàn)慈善基金會秘書長王奕鷗覺得，任何一方都沒法獨自一人處理罕見病的挑戰(zhàn)，必須“價值共創(chuàng)”的協(xié)作，患者、醫(yī)師、政府部門、公司等，能夠 探尋不一樣方式，促進各有關(guān)方相互參加，通力協(xié)作。

自2018進行開設至今，病苦挑戰(zhàn)慈善基金會的罕見病診療支援工程項目已募集700多萬元善款，協(xié)助500多名罕見病患者。據(jù)王奕鷗詳細介紹，此項工程項目能在現(xiàn)有罕見病確保現(xiàn)行政策的地域充分發(fā)揮，例如在貧困家庭自付花費十萬元限制封頂?shù)臓顩r下，該工程項目出示限制為五萬元的支援金，做為政府部門的填補能量。

俞蕾提及，在醫(yī)療保險工作壓力很大的狀況下，引進商業(yè)險的協(xié)作很非常值得試著。普惠型商業(yè)險還可以確保罕見病等重特大疾病的治療，但前提條件是很高的繳納社保率，這就必須政府部門的參加。

實際上，該類試著早已在廣東佛山悄悄地剛開始。2020年1月1日起，佛山市執(zhí)行商業(yè)服務填補醫(yī)保“安全佛醫(yī)療保險”，今年該商業(yè)保險交費規(guī)范為185元/人/年，可最大費用報銷239.六萬元。不同于一般商業(yè)險，該商業(yè)保險不清除少年兒童、高齡老人、已生病群體（含重疾患者），無等待期、無文件目錄限定，確保范疇包含住院治療及醫(yī)院門診慢性疾病種、醫(yī)院門診特殊病種和癌病特藥。

做為藥企人員，俞蕾直言“1 N”方式中的“1”（醫(yī)保政策）是最重要的：“沒有這一‘1’，剩余的是難以結(jié)合成能量的。”

百濟神州中國地區(qū)經(jīng)理兼公司總裁吳曉濱也覺得，要處理罕見病用藥的確保難題，最重要但也較難的還是現(xiàn)行政策方面的促進。

假如從業(yè)罕見病用藥研發(fā)的人非常少，又沒有醫(yī)療保險，藥企也沒法產(chǎn)品研發(fā)藥物。在他來看，罕見病群體經(jīng)營規(guī)模小，但罕見病用藥所必須的產(chǎn)品研發(fā)時間、資產(chǎn)和花費可一樣都許多 ，急缺特殊政策來協(xié)助簡單化審批流程。

“比較發(fā)達國家都是有現(xiàn)行政策，大家國家現(xiàn)在在慢慢創(chuàng)建這一現(xiàn)行政策，能夠 再快一點。”他說道。（新聞記者 王林）